Tài liệu Thư viện số

Danh mục TaiLieu.VN

Giải trình tự gen vùng đích phát hiện đột biến dị hợp tử mới trên gen TGM1 gây bệnh vảy da cá ở một bệnh nhi tại Việt Nam: Báo cáo ca bệnh

Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin.

Từ khóa: Bệnh vảy da cá, Giải trình tự gen đích, Đột biến mới, Sừng hóa da, Gen mã hóa Transglutaminase 1

8 p tailieu_thuvienbrvt 26/03/2020 193 2

Bình luận